Rastreamento de hemoglobinas variantes e talassemias com associação de métodos de diagnóstico

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

Luciane M. S. Melo²  Fátima A. M. Siqueira²  Agnes C. F. Conte¹  Claudia R. Bonini Domingos² 

[1] ,Unesp Ibilce Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas

关键词: Triagem neonatal;    hemoglobinopatias;    talassemias;    HPLC;    diagnóstico laboratorial;    Neonatal screening;    hemoglobinopathies;    thalassemias;    HPLC;    laboratorial diagnosis;   

DOI  :  10.1590/S1516-84842008000100006

来源: SciELO

【 摘 要 】

O diagnóstico neonatal de hemoglobinopatias permite a melhoria na qualidade de vida do doente com a implementação de medidas profiláticas, acompanhamento clínico e aconselhamento genético. Objetivou-se no presente estudo o diagnóstico das hemoglobinas variantes e talassemias em amostras de sangue de cordão umbilical de neonatos da região noroeste do estado de São Paulo por Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC), associada a procedimentos eletroforéticos, bioquímicos e citológicos, visando adaptar a melhor metodologia de análise à freqüência dos defeitos de hemoglobina na população brasileira. Foram analisadas 3.048 amostras de janeiro de 2001 a dezembro de 2002, e 13,12% apresentaram alterações de hemoglobinas, sendo 1,84% com presença de Hb S; 0,6% com Hb C; 0,65% com resultados sugestivos de beta talassemia e 9,48% sugestivos de alfa talassemia. Dentre as hemoglobinas anormais encontradas, 0,33% das amostras apresentaram resultados discordantes nas metodologias aplicadas. A HPLC mostrou-se eficiente para a identificação de variantes de hemoglobinas e permitiu a análise de grande número de amostras em curto espaço de tempo e agilidade nas triagens. Entretanto, foi necessário associar outros métodos de análise para a caracterização das formas talassêmicas.

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