A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético

Revista Brasileira de Psiquiatria

Lília Ma Moreira²  Charbel N El-hani¹  Fábio Af Gusmão² 

[1] ,Universidade Federal da Bahia (UFBA) Instituto de Biologia Laboratório de Genética Humana e Citogenética

关键词: Síndrome de Down;    Determinismo genético;    Desenvolvimento cognitivo;    Down syndrome;    Genetic determinism;    Cognitive development;   

DOI  :  10.1590/S1516-44462000000200011

来源: SciELO

【 摘 要 】

O trabalho apresenta uma análise de fatores causais da síndrome de Down e sua patogênese. Faz também uma revisão da história natural dessa síndrome e dos efeitos da trissomia da banda cromossômica 21q22, considerada crítica para o distúrbio. Embora esse desequilíbrio cromossômico esteja necessariamente presente na síndrome de Down, a relevância do determinismo genético é questionada a partir da observação da possibilidade de desenvolvimento do potencial cognitivo em sujeitos afetados pela síndrome, após a aplicação de programas de estimulação neuromotora e psicopedagógicos.

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