Triagem auditiva neonatal: das alterações auditivas à análise molecular

Revista CEFAC

Jaqueline Medeiros De Mello²  Ana Maria Silveira Machado De Moraes¹  Jeferson Cedaro De Mendonça¹  Daniela Álvares Da Silva¹  Laise Adriane Hegeto¹  Valter Augusto Della-rosa¹ 

[1] ,UNINGÁ Faculdade Ingá

关键词: Triagem Neonatal;    Perda Auditiva;    Recém-nascido;    Testes Auditivos;    Mutação;    Neonatal Screening;    Hearing Loss;    Newborn;    Hearing Tests;    Mutation;   

DOI  :  10.1590/S1516-18462011005000020

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: verificar a prevalência da deficiência auditiva em um programa de triagem auditiva neonatal e investigar mutações do gene GJB2 naqueles com suspeita de deficiência auditiva. MÉTODO: foi realizado estudo longitudinal com 908 RN a termo, pós-termo e pré-termo que foram submetidos à realização da triagem auditiva por meio do teste de Emissão Otoacústica Evocada por Estímulo Transiente (EOA-T) e reflexo cócleo-palpebral (RCP). Para os recém-nascidos, em que houve falha na triagem auditiva em uma ou ambas as orelhas, eram encaminhados para uma segunda avaliação. No reteste, quando o teste de EOA-T resultasse em não passa em uma ou ambas as orelhas, a criança era encaminhada para avaliação e conduta otorrinolaringológica. Após realização do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE) a equipe de avaliadores decidia se deveria encaminhar a criança para investigação da mutação. Quando havia suspeita de deficiência auditiva era colhido 3 mL de sangue venoso periférico para a pesquisa de mutação do gene da conexina 26. RESULTADOS: foi constatado a presença de deficiência auditiva condutiva em 2 recém-nascidos (0,22%) e neurossensorial em 1 (0,11%). Na criança com deficiência auditiva neurossensorial foi detectada a presença da mutação 35delG. CONCLUSÃO: a avaliação audiológica em conjunto com exames moleculares das principais mutações do gene GJB2 em recém-nascidos com suspeita da deficiência auditiva contribuiu para a rapidez do diagnóstico audiológico, visando uma intervenção precoce, aconselhamento genético e prognóstico educacional da criança.

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