Síndrome de Muckle-Wells em quatro membros de uma família

Anais Brasileiros de Dermatologia

Ana Francisca Junqueira Ribeiro Pereira²  Luciana Baptista Pereira¹  Everton Carlos Siviero Do Vale²  Leandro Augusto Tanure¹ 

[1] ,Universidade Federal de Minas Gerais Hospital das Clínicas Serviço de DermatologiaBelo Horizonte MG ,Brasil

关键词: Artralgia;    Conjuntivite;    Doenças genéticas inatas;    Febre;    Interleucina-1beta;    Perda auditiva neurossensorial;    Urticária;    Arthralgia;    Conjunctivitis;    Fever;    Genetic diseases;    inborn;    Hearing loss;    sensorineural;    Interleukin-1Beta;    Urticaria;   

DOI  :  10.1590/S0365-05962010000600022

来源: SciELO

【 摘 要 】

A síndrome de Muckle-Wells é doença autossômica dominante rara, incluída no grupo das síndromes febris hereditárias. Caracteriza-se por episódios recorrentes e autolimitados de febre, urticária, artralgia, mialgia e conjuntivite, desde a infância, relacionados com a exposição ao frio. Mais tardiamente, há perda auditiva neurossensorial progressiva. Amiloidose, a principal complicação, desenvolve-se em cerca de 25% dos casos. Associa-se a mutações no gene NLRP3 (antes CIAS1) que codifica a criopirina, proteína reguladora da produção de citocinas pró-inflamatórias, como a interleucina-1beta. Relata-se a ocorrência dessa doença incomum em quatro membros de uma única família.

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