Diagnóstico pré-natal das genodermatoses

Anais Brasileiros de Dermatologia

Maria Carolina De Abreu Sampaio²  Zilda Najjar Prado De Oliveira²  Javier Miguelez¹ 

[1] ,Universidade de São Paulo Faculdade de Medicina Departamento de DermatologiaSão Paulo SP ,Brasil

关键词: Amniocentese;    Amostra da vilosidade coriônica;    Diagnóstico pré-implantação;    Diagnóstico pré-natal;    Doenças genéticas inatas;    Ultra-som;    Amniocentesis;    Chorionic villi sampling;    Genetic diseases;    inborn;    Preimplantation diagnosis;    Prenatal diagnosis;    Ultrasonography;   

DOI  :  10.1590/S0365-05962007000400009

来源: SciELO

【 摘 要 】

O diagnóstico pré-natal está indicado para algumas genodermatoses graves, como a epidermólise bolhosa distrófica recessiva e a epidermólise bolhosa juncional. A biópsia de pele fetal foi introduzida em 1980, mas não pode ser realizada antes da 15a semana de gestação. A análise do DNA fetal é método preciso e pode ser realizado mais precocemente na gestação. No entanto, deve-se conhecer a base molecular da genodermatose, e é essencial determinar a mutação e/ou marcadores informativos nas famílias com criança previamente afetada. O DNA fetal pode ser obtido pela biópsia da vilosidade coriônica ou amniocentese. O diagnóstico genético pré-implantação tem surgido como alternativa que dispensa a interrupção da gestação. Essa técnica, que envolve fertilização in vitro e teste genético do embrião. vem sendo realizada para genodermatoses em poucos centros de referência. A ultra-sonografia é exame não invasivo, mas tem uso limitado no diagnóstico pré-natal de genodermatoses. A ultrasonografia tridimensional geralmente estabelece o diagnóstico tardiamente na gestação, e há apenas relatos anedóticos de diagnóstico pré-natal de genodermatoses usando esse método.

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