Você conhece esta síndrome?

Anais Brasileiros de Dermatologia

Silvio Alencar Marques¹  Fabíola De Paula Pereira²  Hamilton Ometto Stolf² 

[1] ,Universidade Estadual Paulista Faculdade de Medicina de Botucatu Departamento de Dermatologia e RadioterapiaBotucatu SP ,Brasil

关键词: Alopecia;    Catarata;    Poiquilodermia congênita;    Síndrome de Rothmund-Thomson;    Alopecia;    Cataract;    Poikiloderma congenitale;    Rothmund-Thomson syndrome;   

DOI  :  10.1590/S0365-05962008000500014

来源: SciELO

【 摘 要 】

A síndrome de Rothmund-Thomson é distúrbio autossômico recessivo de expressividade variável associado a mutações do gene RecQL4. Caracteriza-se por poiquilodermia, alopecia, defeitos de crescimento e desenvolvimento, catarata juvenil, alterações dentárias e esqueléticas e predisposição ao câncer cutâneo e ao osteossarcoma. Relata-se caso de paciente de 29 anos de idade com lesões cutâneas desde a infância, catarata bilateral antes dos 20 anos e carcinoma espinocelular aos 26 anos de idade.

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