Translucência nucal aumentada e cariótipo normal: evolução pré e pós-natal

Revista da Associação Médica Brasileira

Fátima Aparecida Targino Saldanha²  Maria De Lourdes Brizot¹  Edécio Armbruster De Moraes¹  Lilian M Lopes¹  Marcelo Zugaib¹ 

[1] ,Universidade Federal de Campina GrandeCampina Grande PB

关键词: Primeiro trimestre da gravidez;    Aberrações cromossômicas;    Ultrassonografia;    Cardiopatias congênitas;    Medição da translucência nucal;    Nuchal translucency measurement;    Pregnancy trimester;    First ultrasonography;    Heart defects;    Congenital chromosome aberrations;   

DOI  :  10.1590/S0104-42302009000500022

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: O objetivo do presente estudo foi avaliar a evolução pré e pós-natal dos fetos com translucência nucal (TN) aumentada e cariótipo normal. MÉTODOS: Duzentos e setenta e cinco fetos com TN aumentada foram avaliados no setor de Medicina Fetal da Clínica Obstétrica do HC-FMUSP. Esses casos foram submetidos à avaliação do cariótipo, ultrassonografia seriada, ecocardiografias fetal e pós-natal e avaliação clínica genética pós-natal. RESULTADOS: Em 14,2% dos casos, o cariótipo esteve alterado e em 85,8% o cariótipo ou fenótipo foi normal. Nos casos com cariótipo normal, a ultrassonografia morfológica de segundo trimestre esteve alterada em 24,7%, destes, um terço apresentou malformações estruturais maiores, sendo 35,7% cardíacas. Resultados gestacionais adversos, como abortamento, óbitos intraútero e neonatal ocorreram em 10,2% dos casos. A avaliação pós-natal foi realizada em 72,7% das crianças, mostrando-se alterada em 14,8%. A frequência de criança viva e saudável diminuiu com o aumento da medida da TN, sendo de 37,5% quando a TN foi igual ou maior que 4,5 mm. CONCLUSÃO: Nos fetos com TN aumentada e cariótipo normal, quanto maior a medida da TN maior a frequência de malformações estruturais, em especial defeitos cardíacos, resultados gestacionais adversos e alterações na avaliação pós-natal.

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