Diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: papel do ultrassom fetal

Revista Paulista de Pediatria

Paulo Ricardo G Zen²  Alessandra Pawelec Da Silva²  Reinaldo Luna O. Filho²  Rafael Fabiano M. Rosa¹  Carlos Roberto Maia²  Carla Graziadio²  Giorgio Adriano Paskulin² 

[1] ,Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

关键词: displasia tanatofórica;    nanismo;    anormalidades congênitas;    ultrassom;    diagnóstico pré-natal;    aconselhamento genético;    thanatophoric dysplasia;    dwarfism;    congenital abnormalities;    ultrasonics;    prenatal diagnosis;    genetic counseling;   

DOI  :  10.1590/S0103-05822011000300024

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: Relatar o caso de um paciente com displasia tanatofórica, uma forma autossômica dominante e letal de nanismo, diagnosticado ainda no período pré-natal, e revisar a literatura, discutindo os principais diagnósticos diferenciais e ressaltando a importância do ultrassom fetal na identificação de fetos portadores dessa displasia. DESCRIÇÃO DO CASO: O paciente é o segundo filho de pais jovens sem história familiar de doenças genéticas. O ultrassom fetal realizado com 35 semanas de gestação mostrou polidrâmnio, proeminência frontal e desproporção entre crânio e tronco, com hipoplasia torácica e encurtamento dos ossos longos, compatível com o diagnóstico de displasia tanatofórica. Ao nascimento, a criança era pequena e possuía hipotonia, macrocefalia, fontanelas amplas, hipoplasia de face média, olhos protrusos, hemangioma plano no nariz e pálpebras, nariz em sela, micrognatia, pescoço e tórax curtos e encurtamento importante de braços, antebraços, coxas e pernas. A avaliação radiográfica mostrou crânio com grande diâmetro transverso, tórax com costelas curtas e corpos vertebrais reduzidos, importante encurtamento e deformidade dos ossos longos dos membros superiores e inferiores (os fêmures eram curvos) e hipoplasia da bacia. Esses achados confirmaram o diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica. O paciente evoluiu para o óbito poucos dias após o nascimento devido à insuficiência respiratória. COMENTÁRIOS: A ultrassonografia fetal é um método não invasivo capaz de diagnosticar inúmeras displasias ósseas, incluindo a tanatofórica. A importância do diagnóstico intra-útero reside no fato de que auxilia no diagnóstico diferencial, e permite o aconselhamento genético à família.

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