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Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Displasia tanatofórica: Relato de dois casos com estudo neuropatológico
Lúcia Noronha1  Luciano Monte Serrat Prevedello2  Everton M. Maggio1  Maria José Serapião1  Luiz F. Bleggi Torres1 
[1] ,Universidade Federal do Paraná Serviço de Anatomia Patológica Unidade de Patologia Pediátrica e PerinatalCuritiba PR ,Brasil
关键词: malformações;    displasia tanatofórica;    craniosinostose;    condroplasia;    malformations;    thanatophoric dysplasia;    craniosynostosis;    chondrodysplasia;   
DOI  :  10.1590/S0004-282X2002000100024
来源: SciELO
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【 摘 要 】

O relato tem como objetivo apresentar dois casos de displasia tanatofórica (DT), um caso do tipo I e outro do tipo II, com especial atenção ao sistema nervoso central. No caso compatível com DT tipo I foram observados macrocefalia, tórax estreito, hipoplasia pulmonar acentuada, abdome protuberante. Exames radiológicos revelaram platispondilia e ossos curtos encurvados com achatamento e fusão metafisária. No caso compatível com DT tipo II foram observados megaencefalia, fenda palatina, membros curtos e crânio em "folha de trevo". Os achados radiológicos ósseos foram platispondilia, alargamento dos espaços intervertebrais, ossos do esqueleto apendicular mais retilíneos que o primeiro caso e macrocefalia. Ao exame microscópico de ambos os casos foram encontrados polimicrogiria, principalmente temporal; agenesia hipocampal e heterotopia neuroglial no espaço subaracnoideo. As alterações eram mais intensas no segundo caso.

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