Primeiro relato de uma criança Brasileira portadora da mutação G188E do gene da lipoproteína lipase

Revista Paulista de Pediatria

Raquel Tiemi Takata²  Roberto Schreiber¹  Elizabeth Prado¹  Marcelo Mori¹  Eliana Cotta De Faria¹ 

[1] ,Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas Campinas SP ,Brasil

关键词: hipertrigliceridemia;    criança;    lipase lipoproteica;    hypertriglyceridemia;    child;    lipoprotein lipase;   

DOI  :  10.1590/S0103-05822010000400019

来源: SciELO

【 摘 要 】

OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com hipertrigliceridemia grave por mutações do gene da lipoproteína lipase. DESCRIÇÃO DE CASO: Menino de três anos que apresentou, com um mês de idade, soro lipêmico. Seu perfil lipídico indicou hipertrigliceridemia grave, com concentrações de triglicerídeos plasmáticos iguais a 25000mg/dL. Foi detectada a mutação G188E no éxon 5 da lipoproteína lipase em homozigose na criança e em heterozigose nos pais. COMENTÁRIOS: A deficiência da lipoproteína lípase é uma doença de herança autossômica recessiva e esses pacientes evoluem com hipertrigliceridemia grave.

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