Revista Paulista de Pediatria | |
Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, forma clássica: estudo da freqüência em famílias de indivíduos afetados | |
Lucas Ricci Bento2  Clarissa Cerchi A. Ramos2  Ezequiel Moreira Gonçalves1  Maricilda Palandi De Mello1  Maria Tereza M. Baptista1  Sofia Helena V. De Lemos-marini1  Gil Guerra-júnior1  | |
[1] ,Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas | |
关键词: hiperplasia supra-renal congênita; esteróide 21-hidroxilase; genes recessivos; consangüinidade; adrenal hyperplasia; congenital; steroid 21-hydroxylase; genes; recessive; consanguinity; | |
DOI : 10.1590/S0103-05822007000300002 | |
来源: SciELO | |
【 摘 要 】
OBJETIVOS: Analisar a freqüência de indivíduos afetados e das formas clínicas da doença, de acordo com o gênero e a taxa de consangüinidade, em famílias com hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 21-hidroxilase, forma clássica (HAC-D21-OHC). MÉTODOS: A casuística foi composta por 58 famílias com 79 indivíduos afetados (67 vivos e 12 mortos) com pais normais e pelo menos um filho afetado vivo com diagnóstico comprovado da doença. A freqüência de indivíduos afetados foi avaliada pelas técnicas de Haldane e Hogben, com análise por seleção truncada. Também foram avaliadas a história parental de consangüinidade e a freqüência de homozigose de mutações no gene CYP21A2, bem como a forma clínica da doença e a distribuição por gênero. RESULTADOS: Dez famílias apresentaram história de consangüinidade entre os pais e mais cinco com homozigose no estudo molecular. A freqüência de indivíduos afetados nas irmandades avaliadas foi de 23,5%, semelhante à esperada de 25%; no entanto, com distribuição heterogênea. Quanto às formas clínicas, 56 (70%) eram perdedores de sal (25M:31F) e 23 (30%) virilizantes simples (10M:13F), não sendo observada diferença na distribuição entre os gêneros. CONCLUSÕES: Estes dados confirmam que a HAC-D21-OHC apresenta padrão de herança monogênica autossômica recessiva, com freqüência de 23,5% na irmandade de indivíduos afetados, elevada taxa de consangüinidade e proporção semelhante entre os gêneros, porém com distribuição heterogênea no número de casos nas irmandades e predomínio da forma clínica perdedora de sal.
【 授权许可】
CC BY
All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License
【 预 览 】
Files | Size | Format | View |
---|---|---|---|
RO202005130101265ZK.pdf | 348KB | download |