Forma atípica da síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser com malformação renal e displasia cervicotorácica (associação de MURCS)

Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia

Mariana De Almeida Pinto Borges²  Maria Lucia Elias Pires¹  Denise Leite Maia Monteiro¹  Suely Rodrigues Dos Santos¹ 

[1] ,Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro - UNIRIO Hospital Universitário Gaffrée e Guinle Serviço de EndocrinologiaRio de Janeiro RJ ,Brasil

关键词: Útero;    Vagina;    Rim;    Aberrações cromossômicas;    Anormalidades múltiplas;    Amenorréia;    Ductos de Muller;    Relatos de casos;    Uterus;    Vagina;    Kidney;    Chromosome aberrations;    Abnormalities;    multiple;    Amenorrhea;    Mullerian ducts;    Case reports;   

DOI  :  10.1590/S0100-72032012000300008

来源: SciELO

【 摘 要 】

A forma atípica e mais severa da síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) ou MRKH tipo II é também conhecida como associação de MURCS, cujo mnemônico significa aplasia/hipoplasia mülleriana (MU), malformação renal (R) e displasia cervicotorácica (CS). Acomete pacientes do sexo feminino com cariótipo e função ovariana normais, acarretando amenorreia primária. Apresenta incidência de 1:50.000, subestimada pelo diagnóstico tardio e etiologia mal definida. Descrevemos um caso em criança e outro em adolescente, com o objetivo de predizer o diagnóstico ainda na infância, antes da instalação do quadro de amenorreia; as pacientes apresentavam em comum malformação renal, agenesia ou hipoplasia de derivados müllerianos e anomalias vertebrais, configurando o diagnóstico de MURCS. A relevância do estudo é mostrar a necessidade de prosseguir a investigação na presença de algum dos sinais da doença, pesquisando anormalidades correlatas, a fim de se estabelecer o diagnóstico precocemente e, consequentemente, orientar pacientes e seus familiares quanto à melhor forma de condução do caso, incluindo aconselhamento genético.

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