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Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia
Desempenho da Ultra-sonografia Pré-natal no Diagnóstico de Cromossomopatias Fetais em Serviço Terciário
Ricardo Barini1  Juliana Horschutz Stella1  Sara Toseti Ribeiro1  Fátima Botcher Luiz1  Eduardo Valente Isfer1  Rita De Cassia Sanchez1  Aníbal Faúndes1  João Luiz Pinto E Silva1 
[1] ,Universidade Estadual de Campinas Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher Centro de Diagnóstico Pré-Natal e Medicina Fetal São Paulo
关键词: Ultra-sonografia;    Cromossomopatias fetais;    Diagnóstico pré-natal;    Cariótipo;    Malformação fetal;    Ultrasound;    Fetal chromosomal abnormalities;    Prenatal diagnosis;    Karyotype;    Fetal malformation;   
DOI  :  10.1590/S0100-72032002000200008
来源: SciELO
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【 摘 要 】

Objetivo: determinar o desempenho da ultra-sonografia para detecção de gestações que apresentem risco de anomalia cromossômica fetal. Método: estudamos 436 pacientes submetidas a cariótipo fetal entre março de 1993 e março de 1998. Destas, 277 gestantes foram submetidas à coleta de material fetal para estudo citogenético por ultra-sonografia alterada e 159 por ansiedade parental, apresentando ultra-sonografia morfológica normal. Foram avaliadas a sensibilidade e a especificidade da ultra-sonografia utilizando o cariótipo fetal como padrão-ouro. Foi calculado o risco relativo de anomalia cromossômica apresentado segundo o sistema acometido à ultra-sonografia e os riscos de acordo com a presença de uma ou mais malformações, utilizando-se o pacote de análise estatística Epi-Info 6.0. Resultados: observamos que o risco relativo para cromossomopatia fetal foi de 89 para as malformações de face, 53 para malformações de parede abdominal e aparelho cardiovascular, 49,6 para malformações de pescoço, 44,6 para malformações de membros, 42,4 para malformações de pulmão, 32,7 para malformações de trato gastrointestinal, 27,4 para malformações de sistema nervoso central e 23,0 para malformações de trato urinário. Não foi possível o cálculo de risco para malformações de genitais, tórax, coluna e músculo-esqueléticas, por terem ocorrido em um pequeno número de casos. A presença de uma alteração ultra-sonográfica isolada se associa a risco relativo 7,82 vezes maior de cromossomopatia, ao passo que a associação de alterações morfológicas tem risco 33,8 vezes maior de cromossomopatia. Conclusões: conclui-se que a ultra-sonografia apresentou bom desempenho na detecção de gestações de risco para cromossomopatia.

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