Síndrome de Rett: estudo retrospectivo e prospectivo de 28 pacientes

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Isac Bruck²  Sérgio A. Antoniuk²  Silvia M.s. Halick¹  Adriane Spessatto¹  Lais R. Bruyn¹  Marcelo Rodrigues¹  Júlio Koneski¹  Daniela Facchim¹ 

[1] ,Universidade Federal do Paraná Hospital de Clínicas Deparmento de PediatriaCuritiba PR ,Brasil

关键词: síndrome de Rett típica;    síndrome de Rett atípica;    epilepsia;    autismo;    distúrbios do desenvolvimento;    estereotipias das mãos;    typical Rett syndrome;    atypical Rett syndrome;    epilepsy;    autism;    milestone disturbances;    hand stereotypies;   

DOI  :  10.1590/S0004-282X2001000300018

来源: SciELO

【 摘 要 】

No período entre Novembro 1982 e Maio 1999, 28 crianças com Síndrome de Rett foram seguidas por um período médio de 6 anos e 2 meses.O início da regressão do desenvolvimento psicomotor ocorreu entre 5 e 20 meses.Os 19 casos de síndrome de Rett típica apresentavam períodos pré e perinatal normais,e evoluíram com perda das habilidades previamente adquiridas, retardo psicomotor e estereotipias de mãos; 16 tinham desaceleração do crescimento craniano e 12 tinham marcha anormal. Nove pacientes foram casos atípicos: 2 formas frustras, 2 congênitas, 3 com crises precoces, 1 com fala preservada e 1 sendo do sexo masculino. A epilepsia esteve presente em 21 pacientes com crises predominantemente parciais e a droga de escolha foi a carbamazepina (15 pacientes). Na avaliação inicial a maioria dos pacientes estava distribuída em estágios II e III da síndrome e evolutivamente passaram aos estágios III e IV, sendo que 3 faleceram.

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