Arquivos de Neuro-Psiquiatria | |
Acidúria glutárica tipo 1: variabilidade fenotípica. Estudo de seis pacientes | |
Erasmo Barbante Casella2  AntÔnio Umberto Bresolin1  Marcelo Valente2  Durval Anibal Daniel1  JosÉ Jorge Machado2  Maria Aparecida Vieira2  Adriana Gomes TenÓrio1  Nestor Chamoles1  | |
[1] ,Universidade de São Paulo Faculdade de Medicina da Universidade Instituto da Criança do Hospital das Clínica | |
关键词: acidúria glutárica tipo I; macrocrania; variabilidade fenotípica; glutaric aciduria type 1; macrocephaly; phenotypic variability; | |
DOI : 10.1590/S0004-282X1998000400005 | |
来源: SciELO | |
【 摘 要 】
Estudamos seis pacientes com acidúria glutárica tipo I, em quatro famílias. Observamos variações intensas na apresentação clínica, mesmo entre elementos da mesma família. Três pacientes evoluiram sem alterações até o início das anomalias neurológicas, que se manifestaram como encefalite-símile, no primeiro ano de vida. Uma criança apresentou atraso precoce do desenvolvimento, sem episódios agudos de descompensação. Dois pacientes não têm alteração cognitiva; um deles apresenta leve tremor associado a quadro coreoatetóide desde o primeiro ano de vida, enquanto o outro teve apenas duas crises convulsivas afebris quando lactente. Três crianças apresentam distonia como sequela, não sendo capazes de sentar ou firmar a cabeça. Os seis pacientes apresentam macrocrania e a neles tomografia computatorizada de crânio demonstra aumento dos espaços liquóricos em regiões fronto-temporais. O estudo dos ácidos orgânicos urinários dos pacientes demonstra elevação dos níveis do ácido glutárico.
【 授权许可】
CC BY
All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License
【 预 览 】
Files | Size | Format | View |
---|---|---|---|
RO202005130008031ZK.pdf | 170KB | download |