Acidúria glutárica tipo 1: variabilidade fenotípica. Estudo de seis pacientes

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Erasmo Barbante Casella²  AntÔnio Umberto Bresolin¹  Marcelo Valente²  Durval Anibal Daniel¹  JosÉ Jorge Machado²  Maria Aparecida Vieira²  Adriana Gomes TenÓrio¹  Nestor Chamoles¹ 

[1] ,Universidade de São Paulo Faculdade de Medicina da Universidade Instituto da Criança do Hospital das Clínica

关键词: acidúria glutárica tipo I;    macrocrania;    variabilidade fenotípica;    glutaric aciduria type 1;    macrocephaly;    phenotypic variability;   

DOI  :  10.1590/S0004-282X1998000400005

来源: SciELO

【 摘 要 】

Estudamos seis pacientes com acidúria glutárica tipo I, em quatro famílias. Observamos variações intensas na apresentação clínica, mesmo entre elementos da mesma família. Três pacientes evoluiram sem alterações até o início das anomalias neurológicas, que se manifestaram como encefalite-símile, no primeiro ano de vida. Uma criança apresentou atraso precoce do desenvolvimento, sem episódios agudos de descompensação. Dois pacientes não têm alteração cognitiva; um deles apresenta leve tremor associado a quadro coreoatetóide desde o primeiro ano de vida, enquanto o outro teve apenas duas crises convulsivas afebris quando lactente. Três crianças apresentam distonia como sequela, não sendo capazes de sentar ou firmar a cabeça. Os seis pacientes apresentam macrocrania e a neles tomografia computatorizada de crânio demonstra aumento dos espaços liquóricos em regiões fronto-temporais. O estudo dos ácidos orgânicos urinários dos pacientes demonstra elevação dos níveis do ácido glutárico.

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