Achados anatomo-patológicos e ultraestruturais na mucopoussacaridose: relato de caso

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Luiz Fernando Bleggi Torres¹  Lúcia De Noronha¹  Graciela Vanessa Vicelli Jacob¹  Sérgio Antoniuk¹ 

[1] ,UFPr HC

关键词: mucopolissacaridoses;    doença de acúmulo;    doenças neurodegenerativas;    mucopolysaccharidoses;    storage diseases;    neurodegenerative diseases;   

DOI  :  10.1590/S0004-282X1997000100018

来源: SciELO

【 摘 要 】

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de acúmulo lisossomal em que ocorre defeito enzimático específico com consequente acúmulo de glicosaminoglicanos nos tecidos. Os autores relatam o caso de necrópsia de paciente do sexo masculino, com 10 anos de idade, com diagnóstico clínico e laboratorial de MPS. O exame de necrópsia revelou espessamento acentuado de meninges e das valvas cardíacas e hepatomegalia. O exame microscópico do encéfalo evidenciou acúmulo de histiócitos espumosos ao redor dos vasos e nas meninges, assim como neurônios contendo material citoplasmático condizente com gangliosídeo. Alterações sistêmicas como acúmulo de histiócitos espumosos em valvas cardíacas e fígado também foram evidenciados. O exame ultra-estrutural do encéfalo, fígado e baço demonstrou acúmulo de material grumoso no interior de vacúolos em histiócitos e hepatócitos, além de acúmulo de gangliosídeo nos neurônios.

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