Estudo por microscopia eletrônica em doenças neurodegenerativas na infância

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Luiz Fernando Bleggi Torres²  Graciela Vanessa Vicelli Jacob¹  Lúcia De Noronha¹  Gilberto Antunes Sampaio¹  Sérgio Antoniuk¹  Isac Bruck¹ 

[1] ,Universidade Federal do Paraná Hospital de Clínicas Centro de MicroscopiaCuritiba

关键词: doenças neurodegenerativas;    microscopia eletrônica;    infância;    diagnóstico;    neurodegenerative diseases;    electron microscopy;    diagnosis;    infancy;   

DOI  :  10.1590/S0004-282X1997000500016

来源: SciELO

【 摘 要 】

As doenças neuro degenerativas infantis compõem grupo variado de entidades em que os erros inatos do metabolismo induzem a defeitos enzimáticos intrínsecos às células com eventual acúmulo de material intracelular. A microscopia eletrônica (ME) pode auxiliar na caracterização do produto acumulado. Os autores relatam a experiência no diagnóstico das doenças neurodegenerativas na infância através da análise por ME de amostras teciduais provenientes de biópsias, principalmente de pele, conjuntiva e reto e em 2 casos material de necrópsia. As amostras teciduais eram de pacientes com quadro de encefalopatia progressiva a esclarecer. As biópsias de 89 pacientes com quadro de encefalopatia progressiva foram estudadas por microscopia eletrônica. A idade dos pacientes variou de 49 dias a 13 anos, com pico de incidência no primeiro ano de vida (n=28), sendo 50 pacientes do sexo feminino e 39 do masculino. Quanto à origem do material, houve predomínio de pele e conjuntiva. Dos 89 pacientes, 15 tiveram diagnóstico de certeza (16,8%) sendo 4 casos de gangliosidose, 3 casos de mucopolissacaridose, 1 caso de doença de Gaucher, 1 caso de doença de Niemann-Pick, 3 casos de lipofuscinose ceróide e 3 casos sugestivos de doença de acúmulo não podendo ser especificadas. Os autores analisaram os aspectos clínicos e os achados ultraestruturais e concluem que a ME é um método complementar valioso no diagnóstico de doença hereditária metabólica de acúmulo, porém de baixa acurácia diagnóstica quando feito como único método de "screening" laboratorial em uma população com encefalopatia progressiva a esclarecer.

【 授权许可】

CC BY   
 All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License