Síndrome de Aicardi: relato de dois casos

Arquivos Brasileiros de Oftalmologia

Paula Piccoli Da Costa²  Priscilla De Cássia Silva Haas²  Elson Yamasato¹  Maria Eulina Quilião¹ 

[1] ,Sociedade Beneficente Santa Casa de Campo Grande Serviço de Oftalmologia

关键词: Síndrome;    Espasmos infantis;    Retina;    Coróide;    Corpo caloso;    Syndrome;    Spasms;    infantile;    Retina;    Choroid;    Corpus callosum;   

DOI  :  10.1590/S0004-27492004000200028

来源: SciELO

【 摘 要 】

A síndrome de Aicardi representa 1 a 4% dos casos de espasmos infantis e ocorre provavelmente devido a mutação ligada ao X. Apresenta alterações neurológicas e oftalmológicas características que incluem espasmos infantis, agenesia de corpo caloso e lacunas coriorretinianas (tríade característica), freqüentemente associados com coloboma do disco óptico. Para fetos masculinos a morte ocorre intra-útero, e para meninas, nos primeiros anos de vida. O prognóstico é ruim, com persistência das crises epiléticas e retardamento grave. Descrevemos os casos de duas pacientes com essa síndrome atendidas em nosso serviço. O exame oftalmológico foi decisivo em ambos os casos, já que as alterações características encontradas, associadas à agenesia do corpo caloso fecham o diagnóstico da síndrome.

【 授权许可】

CC BY   
 All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License