Arquivos Brasileiros de Oftalmologia | |
Síndrome de Aicardi: relato de dois casos | |
Paula Piccoli Da Costa2  Priscilla De Cássia Silva Haas2  Elson Yamasato1  Maria Eulina Quilião1  | |
[1] ,Sociedade Beneficente Santa Casa de Campo Grande Serviço de Oftalmologia | |
关键词: Síndrome; Espasmos infantis; Retina; Coróide; Corpo caloso; Syndrome; Spasms; infantile; Retina; Choroid; Corpus callosum; | |
DOI : 10.1590/S0004-27492004000200028 | |
来源: SciELO | |
【 摘 要 】
A síndrome de Aicardi representa 1 a 4% dos casos de espasmos infantis e ocorre provavelmente devido a mutação ligada ao X. Apresenta alterações neurológicas e oftalmológicas características que incluem espasmos infantis, agenesia de corpo caloso e lacunas coriorretinianas (tríade característica), freqüentemente associados com coloboma do disco óptico. Para fetos masculinos a morte ocorre intra-útero, e para meninas, nos primeiros anos de vida. O prognóstico é ruim, com persistência das crises epiléticas e retardamento grave. Descrevemos os casos de duas pacientes com essa síndrome atendidas em nosso serviço. O exame oftalmológico foi decisivo em ambos os casos, já que as alterações características encontradas, associadas à agenesia do corpo caloso fecham o diagnóstico da síndrome.
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