Arquivos Brasileiros de Oftalmologia | |
Síndrome de Dubowitz: relato de caso | |
Vanderson Glerian Dias2  David Ribeiro De Mendonça Filho1  Marcia Abelin Vargas1  Flávia Fauaz Gonçalves2  Edmilson Gigante1  Fátima Jesus Passador Valério1  | |
[1] ,Universidade do Oeste Paulista Faculdade de Medicina de Presidente Prudente | |
关键词: Oftalmopatias; Anormalidades múltiplas; Aberrações cromossômicas; Transtornos do crescimento; Síndrome; Relato de caso; Eye diseases; Multiple abnormalities; Chromossome aberrations; Growth disorders; Syndrome; Case report; | |
DOI : 10.1590/S0004-27492004000200027 | |
来源: SciELO | |
【 摘 要 】
Os autores apresentam um caso de síndrome de Dubowitz em criança de 7 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando manifestações nos mais variados sistemas, incluindo alterações oftalmológicas como: epicanto e exotropia com pequeno componente vertical incomitante associado e discreta variação alfabética em A. Discute-se a importância do oftalmologista no diagnóstico e encaminhamento precoces de pacientes com esta síndrome e propõe-se uma forma mais adequada de acompanhamento desses pacientes.
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