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Genomics
Database tools in genetic diseases research
Sergio Crovella2  Annalisa Marcuzzi1  Martina Girardelli1  Josef Vuch1  Valentina Zanin1  Anna Monica Bianco1 
[1] Institute for Maternal and Child Health – IRCCS “Burlo Garofolo,” Trieste, Italy;Institute for Maternal and Child Health – IRCCS “Burlo Garofolo,” Trieste, ItalyUniversity of Trieste, Italy
关键词: NAR;    OMIM;    GWAS;    CDD;    dbEST;    dbVar;    dbGap;    dbMHC;    SBT;    dbSNP;    UCSC;    EMBL;    EBI;    TF;    EST;    LD;    GV;    PPI;    IBD;    NOD2;    DECIPHER;    HGNC;    DGV;    SNP;    Genetic diseases;    Mutation;    NCBI;    Ensembl;    SNPs;    GWAS;    IBD;   
DOI  :  10.1016/j.ygeno.2012.11.001
学科分类：医学（综合）
来源: Academic Press
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【 摘 要 】

Theknowledgeofthehumangenomeisincontinuousprogression:alargenumberofdatabaseshavebeendevelopedtomakemeaningfulconnectionsamongworldwidescientificdiscoveries.Thispaperreviewsbioinformaticsresourcesanddatabasetoolsspecializedindisseminatinginformationregardinggeneticdisorders.Thedatabasesdescribedareusefulformanagingsamplesequences,geneexpressionandpost-transcriptionalregulation.Inrelationtodatasetsavailablefromgenome-wideassociationstudies,wedescribedatabasesthatcouldbethestartingpointfordevelopingstudiesinthefieldofcomplexdiseases,particularlythoseinwhichthecausalgenesaredifficulttoidentify.

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