TUBB1 mutations cause thyroid dysgenesis associated with abnormal platelet physiology

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  ^{1    1    1    2    3    4    5    5    6    7    8    9    1,10    1,11    1,11    1,12    1,12    1,13    1,13    1,13    1,14    1,14    1,15    1,16} 

[1] Bioinformatics Platform, IMAGINE Institute, Paris Descartes University, Paris, France;Department of Biomedicine, Pediatric Immunology, University of Basel, Basel, Switzerland;Department of Biomedicine, Pediatric Immunology, University of Basel, Basel, Switzerland;Pediatric Endocrinology, University Children's Hospital Basel, University of Basel, Basel, Switzerland;Genomic Platform, INSERM UMR 1163, IMAGINE Institute, Paris Descartes University, Sorbonne Paris Cité, Paris, France;INSERM U1016, Faculté de Médecine, Cochin Institute, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France;INSERM U1016, Faculté de Médecine, Cochin Institute, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France;IMAGINE Institute Affiliate, Paris, France;RARE Disorder Center: Centre des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement, Paris, France;INSERM U1016, Faculté de Médecine, Cochin Institute, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France;IMAGINE Institute Affiliate, Paris, France;RARE Disorder Center: Centre des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement, Paris, France;Pediatric Endocrinology, Gynecology and Diabetology Unit, Hôpital Universitaire Necker‐Enfants Malades, AP‐HP, Paris, France;INSERM U1016, Faculté de Médecine, Cochin Institute, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France;IMAGINE Institute Affiliate, Paris, France;RARE Disorder Center: Centre des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement, Paris, France;Pediatric Endocrinology, Gynecology and Diabetology Unit, Hôpital Universitaire Necker‐Enfants Malades, AP‐HP, Paris, France;Fédération Parisienne pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'Enfant (FPDPHE), Paris, France;INSERM U1163, IMAGINE Institute, Translational Genetics, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France;INSERM U1163, IMAGINE Institute, Translational Genetics, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France;Department of Genetics, Hôpital Universitaire Necker‐Enfants Malades, AP‐HP, Paris, France;INSERM UMR_S1176, Paris‐Sud University, Université Paris‐Saclay, Le Kremlin‐Bicêtre, France;INSERM UMR_S1176, Paris‐Sud University, Université Paris‐Saclay, Le Kremlin‐Bicêtre, France;Necker Children's Hospital, Biological Hematology Service, Assistance Publique—Hôpitaux de Paris, Paris, France;INSERM, EFS Grand Est, BPPS UMR‐S 1255, FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France;Institut Curie, CNRS UMR3348, PSL Research University, Orsay, France;Institut Curie, CNRS UMR3348, Université Paris Sud, Université Paris‐Saclay, Orsay, France;RARE Disorder Center: Centre des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement, Paris, France;Pediatric Endocrinology Unit, Hôpital Universitaire Robert Debré, AP‐HP, Paris, France;Paris Diderot University, Sorbonne Paris Cité, Paris, France;INSERM UMR 1141, DHU Protect, Paris, France;RARE Disorder Center: Centre des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement, Paris, France;Pediatric Endocrinology, Gynecology and Diabetology Unit, Hôpital Universitaire Necker‐Enfants Malades, AP‐HP, Paris, France;

关键词: congenital hypothyroidism;    macroplatelets;    mutations;    thyroid dysgenesis;    TUBB;   

DOI  :  10.15252/emmm.201809569

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