Mutational spectrum in breast cancer associated BRCA1 and BRCA2 genes in Colombia

Colombia Medica (Online)

Natalia Andrea Díaz-Dussán¹  María Claudia Noguera-Santamaría²  María Consuelo Casas-Gómez³  Diego Díaz-Rincón³  Alberto Gómez-Gutiérrez⁴  Ignacio Briceño-Balcázar⁵ 

[1] Escuela de Medicina, Universidad de la Sabana, Chía, Colombia;Instituto de Genetica Humana. Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia.;Instituto de Referencia Andino, Bogotá, Colombia.;Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia.;Universidad de la Sabana, Chía, Colombia

关键词: Breast cancer;    BRCA1;    BRCA2;    mutation;    diagnostic test;    Colombia;   

DOI  :  

学科分类：医学（综合）

来源: Universidad del Valle * Facultad de Salud / Universidad del Valle, Faculty of Health

【 摘 要 】

Introducción :  El riesgo de desarrollar cáncer de seno y cáncer de ovario puede transmitirse en familias que porten mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2. La detección de estas mutaciones permite tomar decisiones oportunas en el ámbito de la medicina preventiva. Objetivo :  Estudiar el espectro de mutaciones en la población colombiana y evaluar dos estrategias de detección. Metodos : Se incluyeron en total 853 pacientes con diagnóstico de cáncer de seno y con solicitud de análisis de los genes BRCA1 y BRCA2. Un total de 256 pruebas se analizaron mediante secuencia directa completa de estos genes en Myriad Genetics, y las restantes 597 se estudiaron mediante secuencia parcial basada en mutaciones fundadoras a través de la prueba "Perfil Colombia", implementada por nosotros. Resultados :  Se detectaron 107 pacientes portadores de mutaciones en pacientes colombianos, 69 de las cuales estaban localizadas en BRCA1 y 38 en BRCA2. De estas 39 mutaciones son nuevas (22 en BRCA1 y 17 en BRCA2) y solo se hallaron 4 de las 6 mutaciones reportadas previamente como fundadoras en Colombia. En 64/597 pacientes analizados mediante el "Perfil Colombia" se detectaron mutaciones en BRCA1 o BRCA2, así como en 41/256 pacientes que solicitaron la secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2. Conclusiones : El espectro de mutaciones fundadoras en Colombia es más amplio que el reportado anteriormente para este país. El "Perfil Colombia" es una prueba que revela a la vez mutaciones fundadoras y mutaciones nuevas, con una tasa de detección del 10.7%. La secuenciación completa presenta una tasa de detección del 16.0% y puede complementar el diagnóstico de la base genética de esta enfermedad.

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