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 全选  【符合条件的数据共：79条】

1 Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome in an infant with seizures [期刊论文]

来源：Balkan journal of medical genetics: BJMG , 2018

作者:MZ Tansek^2;U Groselj^2;T Battelino^2,5;等

关键词:Diazoxide;GLUD1 gene;...

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2 Rare case of a heterozygous microdeletion 9q21.11-q21.2: Clinical and genetic characteristics [期刊论文]

来源：Balkan journal of medical genetics: BJMG , 2018

作者:I Ivanov^1,2;A Linev^1,2;R Vazharova^3,4;等

关键词:Deletion at 9q21.1;Interstitial deletion;...

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3 Epigenetic signature of chronic maternal stress load during pregnancy might be a potential biomarker for spontaneous preterm birth [期刊论文]

来源：Balkan journal of medical genetics: BJMG , 2018

作者:M Rogac^1

关键词:Epigenetics;Hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis;...

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4 The role of next generation sequencing in the differential diagnosis of caroli’s syndrome [期刊论文]

来源：Balkan journal of medical genetics: BJMG , 2018

作者:D Muhović^1, B Smolović^1

关键词:Caroli’s syndrome (CS);Polyductin 1 (PKHD1) gene;...

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5 Acute pre-B lymphoblastic leukemia and congenital anomalies in a child with a de novo 22q11.1q11.22 duplication [期刊论文]

来源：Balkan journal of medical genetics: BJMG , 2018

作者:L Cimbalistiene^4,5;A Utkus^1,5;I Tamuliene^6;等

关键词:Congenital heart defect;Facial dysmorphia;...

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6 Determining specific thyroid transcripts in peripheral blood: A single center study experience [期刊论文]

来源：Balkan journal of medical genetics: BJMG , 2018

作者:O Vaskova^1, T Makazlieva^1, A Eftimov^2

关键词:Thyroglobulin (Tg) gene expression;Thyroid carcinoma (TC);...

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