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1 Spontaneous improvement of carbohydrate-deficient transferrin in PMM2-CDG without mannose observed in CDG natural history study [期刊论文]

来源：Orphanet Journal of Rare Diseases , 2021

作者:Kimiyo M. Raymond;Christin Johnsen;Eva Morava;等

关键词:Phosphomannomutase 2;Congenital disorders of glycosylation;...

使用许可:CC BY

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2 Three unreported cases of TMEM199-CDG, a rare genetic liver disease with abnormal glycosylation [期刊论文]

来源：Orphanet Journal of Rare Diseases , 2018

作者:Claudia Mandato;Per Bengtson;Erik A. Eklund;等

关键词:CDG;Glycosylation;...

使用许可:Unknown

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3 Spontaneous improvement of carbohydrate-deficient transferrin in PMM2-CDG without mannose observed in CDG natural history study [期刊论文]

来源：Orphanet Journal of Rare Diseases , 16卷 , 2021

作者:Kimiyo M. Raymond;Christin Johnsen;Eva Morava;等

关键词:Phosphomannomutase 2;Congenital disorders of glycosylation;...

使用许可:Unknown

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