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1 Novel method to characterize CYP21A2 in Florida patients with congenital adrenal hyperplasia and commercially available cell lines [期刊论文]

来源：Molecular Genetics and Metabolism Reports , 2014

作者:Christopher N. Greene;Daniel P. Turner;Suzanne K. Cordovado;等

关键词:Congenital adrenal hyperplasia;CYP21A2;...

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2 Gaucher disease: Biochemical and molecular findings in 141 patients diagnosed in Greece [期刊论文]

来源：Molecular Genetics and Metabolism Reports , 2020

作者:Lluïsa Vilageliu;Mónica Cozar;Jenny Serra-Vinardell;等

关键词:Gaucher disease;GD;...

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