• 已选条件：
  • × S Karger AG
  • × aCGH
 全选  【符合条件的数据共：3条】

1 Investigation of TBR1 Hemizygosity: Four Individuals with 2q24 Microdeletions [期刊论文]

来源：Molecular Syndromology , 2012

作者:R.N. Traylor;R.A. Schultz;B. Hudson;等

关键词:2q24;aCGH;...

使用许可:Unknown

预览  |  原文链接  |  全文  [ 浏览：5 下载：0  ]    

2 Cognitive Deficit, Learning Difficulties, Severe Behavioral Abnormalities and Healed Cleft Lip in a Patient with a 1.2-Mb Distal Microduplication at 22q11.2 [期刊论文]

来源：Molecular Syndromology , 2013

作者:R.M. Candido Sandri;C. de Campos Legnaro;B.F. Gamba;等

关键词:aCGH;Cleft lip;...

使用许可:Unknown

预览  |  原文链接  |  全文  [ 浏览：0 下载：0  ]    

3 Further Evidence of Contrasting Phenotypes Caused by Reciprocal Deletions and Duplications: Duplication of NSD1 Causes Growth Retardation and Microcephaly [期刊论文]

来源：Molecular Syndromology , 2013

作者:T.A. Smolarek;K.H. Kim;B. Torchia;等

关键词:aCGH;Duplication;...

使用许可:Unknown

预览  |  原文链接  |  全文  [ 浏览：1 下载：1  ]