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  • × Orphanet Journal of Rare Disease
  • × Non-random X-chromosome inactivation
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1 Expanding the phenotype of PRPS1 syndromes in females: neuropathy, hearing loss and retinopathy [期刊论文]

来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

作者:Carmen Ayuso;Brendan Keating;Xun Xu;等

关键词:Neuropathy;Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase deficiency;...

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2 Expanding the phenotype of PRPS1 syndromes in females: neuropathy, hearing loss and retinopathy [期刊论文]

来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

作者:Carmen Ayuso;Brendan Keating;Xun Xu;等

关键词:Neuropathy;Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase deficiency;...

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