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1 Mutation analysis of the ATP2C1 gene in Taiwanese patients with Hailey-Hailey disease [期刊论文]

来源：Dermatologica Sinica , 2010

作者:Yi-Chen Liao, Sheau-Chiou Chao, Meng-Chi Wu

关键词:ATP2C1 gene Familial benign chronic pemphigus;Hailey-Hailey disease;...

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2 Mutation analysis of the hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated channels HCN1 and HCN2 in idiopathic generalized epilepsy [期刊论文]

来源：Neurobiology of Disease , 2008

作者:Kimberley B. Craven;Bin Tang;Anne Hempelmann;等

关键词:Hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated channel;HCN1;...

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3 KRAS mutation analysis of single circulating tumor cells from patients with metastatic colorectal cancer [期刊论文]

来源：BMC Cancer , 2017

作者:Kazuyuki Kawakami;Kazuhiko Hayashi;Yuurin Kondo;等

关键词:Circulating tumor cells;Mutation analysis;...

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4 Methylmalonic Acidemia Diagnosis by Laboratory Methods [期刊论文]

来源：Reports of Biochemistry and Molecular Biology , 2016

作者:Saeed Talebi, Fatemeh Keyfi, Abdol-Reza Varasteh

关键词:Diagnostic techniques;Enzyme assay;...

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5 Novel method to characterize CYP21A2 in Florida patients with congenital adrenal hyperplasia and commercially available cell lines [期刊论文]

来源：Molecular Genetics and Metabolism Reports , 2014

作者:Christopher N. Greene;Daniel P. Turner;Suzanne K. Cordovado;等

关键词:Congenital adrenal hyperplasia;CYP21A2;...

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6 Gaucher disease: Biochemical and molecular findings in 141 patients diagnosed in Greece [期刊论文]

来源：Molecular Genetics and Metabolism Reports , 2020

作者:Lluïsa Vilageliu;Mónica Cozar;Jenny Serra-Vinardell;等

关键词:Gaucher disease;GD;...

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