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1 Shared Copy Number Variation in Simultaneous Nephroblastoma and Neuroblastoma due to Fanconi Anemia [期刊论文]

来源：Molecular Syndromology , 2012

作者:B. Pokora;T. Liehr;G. Göhring;等

关键词:Copy number variation;Fanconi anemia;...

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2 Differences in Copy Number Variation between Discordant Monozygotic Twins as a Model for Exploring Chromosomal Mosaicism in Congenital Heart Defects [期刊论文]

来源：Molecular Syndromology , 2012

作者:B. Thienpont;J.R. Vermeesch;K. Allegaert;等

关键词:Array comparative genomic hybridization;Congenital heart defects;...

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3 Phenotypic Variability Associated with a Large Recurrent 1q21.1 Microduplication in a Three-Generation Family [期刊论文]

来源：Molecular Syndromology , 2015

作者:Marja W. Wessels;Ronald R. de Krijger;Nicole de Leeuw;等

关键词:1q21.1 microduplication;Congenital heart defects;...

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4 VACTERL Association Etiology: The Impact of de novo and Rare Copy Number Variations [期刊论文]

来源：Molecular Syndromology , 2013

作者:H.P. Zaveri;A. de Klein;H. Ijsselstijn;等

关键词:Chromosomal anomalies;Copy number variation;...

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5 Towards Identification of Individual Etiologies by Resolving Genomic and Biological Conundrums in Patients with Autism Spectrum Disorders [期刊论文]

来源：Molecular Syndromology , 2013

作者:M. Poot

关键词:Autism;Copy number variation;...

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6 A Candidate Gene Association Study Further Corroborates Involvement of Contactin Genes in Autism [期刊论文]

来源：Molecular Syndromology , 2014

作者:Martin Poot

关键词:Autism;Candidate gene association study;...

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