• 已选条件：
  • × GDAP1
 全选  【符合条件的数据共：4条】

1 Mitochondrial Dysfunction in a Patient with 8q21.11 Deletion and Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2K due to GDAP1 Haploinsufficiency [期刊论文]

来源：Molecular Syndromology , 2015

作者:Diane Africk, Dmitriy Niyazov

关键词:Charcot-Marie-Tooth disease type 2;8q21.11 deletion;...

使用许可:Unknown

预览  |  原文链接  |  全文  [ 浏览：0 下载：0  ]    

2 Case report: exome sequencing achieved a definite diagnosis in a Chinese family with muscle atrophy [期刊论文]

来源：BMC Neurology , 2021

作者:Jingxin Pan;Chunmiao Guo;Yibin Guo;等

关键词:Exome sequencing;Diagnosis;...

使用许可:Unknown

预览  |  原文链接  |  全文  [ 浏览：0 下载：0  ]    

3 Case report: exome sequencing achieved a definite diagnosis in a Chinese family with muscle atrophy [期刊论文]

来源：BMC Neurology , 2021

作者:Jingxin Pan;Chunmiao Guo;Yibin Guo;等

关键词:Exome sequencing;Diagnosis;...

使用许可:CC BY

预览  |  原文链接  |  全文  [ 浏览：0 下载：0  ]    

4 Calcium Deregulation and Mitochondrial Bioenergetics in GDAP1-Related CMT Disease [期刊论文]

来源：International Journal of Molecular Sciences , 2019

作者:Francesc Palau;Araceli del Arco;Jorgina Satrústegui;等

关键词:GDAP1;recessive mutations;...

使用许可:Unknown

预览  |  原文链接  |  全文  [ 浏览：0 下载：0  ]