• 已选条件：
  • × DOAJ
  • × Mutation analysis
 全选  【符合条件的数据共：10条】

1 INF2 p.Arg214Cys mutation in a Chinese family with rapidly progressive renal failure and follow-up of renal transplantation: case report and literature review [期刊论文]

来源：BMC Nephrology , 2021

作者:Dan Luo;Jun Zhang;Hui Peng;等

关键词:INF2;Mutation analysis;...

使用许可:Unknown

预览  |  原文链接  |  全文  [ 浏览：0 下载：0  ]    

2 Gaucher disease: Biochemical and molecular findings in 141 patients diagnosed in Greece [期刊论文]

来源：Molecular Genetics and Metabolism Reports , 2020

作者:Lluïsa Vilageliu;Mónica Cozar;Jenny Serra-Vinardell;等

关键词:Gaucher disease;GD;...

使用许可:Unknown

预览  |  原文链接  |  全文  [ 浏览：0 下载：0  ]    

3 KRAS mutation analysis of single circulating tumor cells from patients with metastatic colorectal cancer [期刊论文]

来源：BMC Cancer , 2017

作者:Kazuyuki Kawakami;Kazuhiko Hayashi;Yuurin Kondo;等

关键词:Circulating tumor cells;Mutation analysis;...

使用许可:Unknown

预览  |  原文链接  |  全文  [ 浏览：0 下载：0  ]    

4 Analysis of EX5del4232ins268 and EX5del955 PAH gene mutations in Ukrainian patients with phenylketonuria [期刊论文]

来源：Genes and Diseases , 2017

作者:

关键词:Large deletions;Mutation analysis;...

使用许可:Unknown

预览  |  原文链接  |  全文  [ 浏览：0 下载：0  ]    

5 3D deep convolutional neural networks for amino acid environment similarity analysis [期刊论文]

来源：BMC Bioinformatics , 2017

作者:Wen Torng, Russ B. Altman

关键词:Protein structural analysis;Amino acid similarities;...

使用许可:Unknown

预览  |  原文链接  |  全文  [ 浏览：0 下载：0  ]    

6 Methylmalonic Acidemia Diagnosis by Laboratory Methods [期刊论文]

来源：Reports of Biochemistry and Molecular Biology , 2016

作者:Saeed Talebi, Fatemeh Keyfi, Abdol-Reza Varasteh

关键词:Diagnostic techniques;Enzyme assay;...

使用许可:Unknown

预览  |  原文链接  |  全文  [ 浏览：0 下载：0  ]