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1 A de novo synonymous variant in EFTUD2 disrupts normal splicing and causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly: case report [期刊论文]

来源：BMC Medical Genetics , 2020

作者:Khalid Fakhro;Géraldine Viot;Frédéric Auradé;等

关键词:EFTUD2;Mandibulofacial dysostosis with microcephaly;...

使用许可:CC BY

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