Marfan syndrome associated to pectus carinatum: a case report from cartagena de indias. Colombia

Revista Ciencias Biomédicas

关键词: Marfan Syndrome;    Arachnodactyly;    Funnel chest;    Aortic aneurysm.;   

DOI  :  

来源: DOAJ

【 摘 要 】

Marfan syndrome (MFS) is the most common connective tissue inherited disorder,transmitted as an autosomic dominant character. Mutation is located in FBN1 allele,that encodes to Fibrilin-1. Dilation of ascending aorta, aortic dissection, lumbosacraldural ectasia, pectus carinatum and ectopia lentis are the major manifestations. A MFS type 1 with notorious pectus carinatum is reported. A 26 years old male wasreceived to human genetics service, in absence of acute symptoms. Korotkoff soundswere absented in right arm. Dolichostenomelia, arachnodactyly and pectus carinoexcavatumand bilateral lens subluxation were found. Gowers sign and Walker-Murdochsign were positive. MFS was diagnostic according to Ghent’s nosology. Musculoeskeletalalterations and lens ectopia full filled two major criteria. Parents’ history of aorticaneurysm and clinical manifestation suggest a preventive approach to this patient. Alsogenetic counseling is required in order to reduce morbidity and premature mortality inoffspring.RESUMEN: El síndrome de Marfán (MFS) es la enfermedad del tejido conectivo más común deorigen genético, con transmisión hereditaria autosómica dominante. La mutaciónse localiza en el gen FBN1 que codifica para la proteína Fibrilina-1. Las principalesmanifestaciones son: dilatación de la aorta ascendente, disección aórtica, ectasia durallumbosacra, pectus carinatum, ectopia lentis. Se reporta un caso de MFS tipo 1 conimportante pectus carinatum. En el servicio de genética humana del Laboratorio deInvestigaciones de la Universidad de Cartagena se recibió un paciente masculino de26 años asintomático. Los sonidos Korotkoff estaban ausentes en el brazo derecho.Se encontró dolicostenomelia, aracnodactilia, pectus carino-excavatum y subluxaciónbilateral del cristalino. Los signos de Gowers y Walker-Murdoch fueron positivos. El MFSse diagnostica según la nosología de Ghent. Las alteraciones musculoesqueléticas y laectopia lentis cumplen dos de los criterios mayores. La historia familiar de aneurismaaórtico y otras manifestaciones clínicas sugieren una aproximación diagnóstica en estepaciente. Se requiere asesoría genética para prevenir la morbilidad y la mortalidadprematura en los descendientes.

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