Síndrome de Treacher-Collins. Presentación de un caso

Revista Médica Electrónica

Arling Yuliett Torres Álvarez¹  Jesús Manuel Pollo Medina¹  María del Carmen Álvarez Escobar¹  Dimas Morales Carbot²  José Fernando Placeres Hernández³ 

[1] Hospital Provincial Ginecobstétrico Docente Julio Alfonso Medina;Hospital Universitario Clínico Quirúrgico Comandante Faustino Pérez Hernández;Universidad de Ciencias Médicas de Matanzas;

关键词: síndrome Treacher Collins;    disostosis mandibulofacial;    malformaciones congénitas;   

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来源: DOAJ

【 摘 要 】

El síndrome de Treacher Collins es también conocido como síndrome de Berry-Franceschetti-Klein o Franceschetti-Zwahlen-Klein. Disostosis mandibulofacial o síndrome del primer arco, se corresponde con un desorden autosómico dominante del desarrollo craneofacial, y puede mostrar innumerables manifestaciones clínicas. En el caso presentado se pudieron observar múltiples malformaciones craneofaciales así como una severa escoliosis, atresia del conducto auditivo externo, papilomas preauriculares bilaterales y polidactilia preaxial en la mano derecha.

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