Contribución Colombiana al Conocimiento de la Enfermedad de Morquio A

Medicina

Shunji Tomatsu¹  Carlos Javier Alméciga Díaz²  Adriana María Montaño Suárez³  Luis Alejandro Barrera A.⁴ 

[1] Dupont Institute Hospital for Children, Wilmington, DE, USA.;Facultad de Ciencias, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá;Saint Louis University, St. Louis, MO, USA.;Saint Louis University, St. Louis, MO, USA;

关键词: Mucopolisacaridosis IV A, enfermedad de Morquio A, terapia génica, vectores adenoasociados, direccionamiento a hueso, Mucopolysaccharidoses IV A, Morquio A, gene therapy, adenoassociated virus vectors,bone targeting;   

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来源: DOAJ

【 摘 要 】

La enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IV A es un trastorno de depósito lisosomal producidapor alteración en la actividad de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS) encargada de la degradación de queratán y condroitin-6- sulfato. La enfermedad se caracteriza por alteraciones óseas, cardiacas y pulmonares. Aunque esta enfermedad es rara, algunos trabajos sugieren que Colombia puede ser uno de los países con mayor número de pacientes. En el presente artículo se revisará el estado actual de la enfermedad de Morquio A, haciendo especial énfasis en los aportes realizados por investigadores colombianos para su avance. Progresos importantes se han realizado en el desarrollo de nuevas técnicas de diagnóstico, modelos animales, terapia de reemplazo enzimático y terapia génica. En este último aspecto, el Instituto de Errores Innatos del Metabolismoha jugado un papel importante en el diseño y evaluación de vectores derivados de virus adenoasociados, para el desarrollo de una estrategia de terapia génica para la enfermedad de Morquio A.

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