Displasia tanatofórica de grado II: reporte de un caso y revisión de la literatura

Perinatología y Reproducción Humana

Z. Niguelie Cawich¹  S. Hernández-Bojorge¹  N.J. Pavón-Gómez²  C. Briceño-Santamaría³ 

[1] Estudiante de Medicina, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua, Managua, Nicaragua;Médico Gineco-obstetra y Medicina Materno Fetal, Departamento de Alto Riesgo Obstétrico, Hospital Bertha Calderón Roque, Managua, Nicaragua;Residente de Ginecología y Obstetricia, Hospital Bertha Calderón Roque, Managua, Nicaragua;

关键词: Displasia tanatofórica;    Enanismo;    Osteocondrodisplasia;   

DOI  :  10.1016/j.rprh.2015.11.002

来源: DOAJ

【 摘 要 】

La displasia tanatofórica (DT) es la osteocondrodisplasia más letal que existe en el periodo neonatal. Se caracteriza por miembros cortos, macrocefalia, tronco de longitud normal y tórax estrecho con hipoplasia pulmonar. Se clasifica en dos subtipos clínicamente definidos: la DT tipo I (DTI), es el subtipo más común y se caracteriza por presentar huesos largos curvados (fémur en forma de receptor telefónico) con o sin deformaciones craneales, y la DT tipo II (DTII), en que los fetos presentan cráneos en forma de “hoja de trébol” y fémures rectos. Muchas de las alteraciones morfológicas de este tipo de enanismo coinciden en ambos subtipos: micrognatia o platispondilia vertebral. Actualmente existen varias formas de diagnosticar este trastorno por imágenes clínicas o técnicas moleculares. Se presentan los hallazgos clínicos y de imagen de un feto de 36 semanas de gestación que presentó macrocefalia, frente prominente, puente nasal plano, costillas cortas y gruesas, tórax estrecho, micromelia extrema y vértebras planas, asociados a una rotura prematura de membrana, en que se estableció el diagnóstico de DT tipo II.

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