Síndrome frágil X, diabetes mellitus tipo 1 y síndrome de malabsorción intestinal

Medisur

Rafael Pila Pérez¹  Rafael Pila Peláez¹  Pedro Rosales Torres²  Víctor Holguín Prieto² 

[1] Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech. Camagüey.;Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech.;

关键词: síndrome de cromosoma x frágil;    diabetes mellitus tipo i;    síndrome de malabsorción;    retraso mental;   

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来源: DOAJ

【 摘 要 】

Se presenta el caso de un paciente de 28 años de edad con el diagnóstico de síndrome frágil X, diabetes mellitus tipo 1 y síndrome de malabsorción intestinal por giardias, entidad poco común y cuyas asociaciones constituyen el primer caso reportado en el país. Se reseñan algunas características genéticas de este síndrome y al mismo tiempo se exponen las principales características clínicas y diagnósticas, además se señala la conducta terapéutica empleada. Se concluye que el síndrome frágil X es uno de los trastornos hereditarios más comunes y que resulta desconocido por la población en general y los profesionales de la salud, por lo que se hace necesario su conocimiento para indicar el asesoramiento genético a la familia de pacientes con retraso mental. Ha motivado la realización de este trabajo el haber diagnosticado un paciente con SFX asociado a diabetes mellitus tipo 1 y síndrome de malabsorción secundario a giardiasis lo cual no ha sido reportado aún en Cuba ni en la literatura mundial.

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