LAS ENFERMEDADES RARAS

Revista Médica Clínica Las Condes

关键词: Enfermedades raras;    drogas huérfanas;    diagnóstico genético;    redes de grupos de trabajo;    asesoramiento genético;    agrupaciones de padres.;   

DOI  :  10.1016/j.rmclc.2015.06.020

来源: DOAJ

【 摘 要 】

A partir de la década de los 80, las enfermedades raras han ido adquiriendo un lugar prioritario en los programas de salud y en la opinión pública. Se definen como aquellas que tienen una prevalencia menor a 1:2.000 individuos. En general son enfermedades crónicas, invalidantes y en más de un 80% de origen genético. Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras y que afectan al 6-8% de la población. Dada la baja prevalencia específica de cada afección, hay muy poco conocimiento de parte de la comunidad médica en relación a su diagnóstico y manejo. En este artículo se discute la importancia del diagnóstico de precisión, para su adecuado manejo y asesoramiento genético, también se muestra la importancia del trabajo en redes en las enfermedades de baja prevalencia y se destaca el rol fundamental de las agrupaciones de padres y familiares en promover políticas de salud para los afectados.

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