Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria

Revista de Saúde Pública

Ursula M Lanfer Marquez¹ 

[1] Universidade de São Paulo;

关键词: Fenilcetonúria;    Dietoterapia;    Diagnóstico diferencial;    Necessidades nutricionais;   

DOI  :  10.1590/s0034-89102000000100016

来源: DOAJ

【 摘 要 】

A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter início nos primeiros meses de vida, de preferência no primeiro mês, para evitar o retardo mental, manifestação clínica mais severa da doença. Foi elaborada revisão sobre essa temática, que aborda desde a PKU clássica até a hiperfenilalaninemia branda, incluindo relato sobre a PKU maternal e os efeitos da exposição do útero a altos níveis de fenilalanina sobre o feto.

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