Distrofia miotónica de Steiner en una familia. Presentación de casos

Medisur

Ada Sánchez Lozano¹  María Octavina Rodríguez Roque¹  Julio López Argüelles¹  Yansel Rodríguez Ramírez¹  Didiesdle Herrera Alonso¹  Leydi M. Sosa Águila¹ 

[1] Hospital General Universitario Dr. Gustavo Aldereguía Lima. Cienfuegos.;

关键词: distrofia miotónica;    informes de casos;   

DOI  :  

来源: DOAJ

【 摘 要 】

La distrofia miotónica tipo I o enfermedad de Steinert es de origen genético autosómica dominante. Se caracteriza por alteraciones multisistémicas como músculo-esqueléticas, cardiacas, oculares, endocrinas y las más manifiestas que suelen ser neurológicas. El diagnóstico se establece por datos clínicos, electromiografía y estudios genéticos. Hasta ahora el tratamiento es únicamente sintomático. Se presenta el caso de una familia con enfermedad de Steinert, en la cual madre e hijo poseen las manifestaciones clínicas y electromiográficas de la enfermedad.

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