Desempeño cognitivo en portadores asintomáticos de las mutaciones R1031C y R141C en CADASIL

International Journal of Psychological Research

Lina Velilla¹  Carolina Ospina²  Joseph F. Arboleda-Velasquez³  Francisco Lopera⁴  Yakeel T. Quiroz⁵  David Andrés Montoya-Arenas⁶  Yesica Zuluaga Castaño⁷ 

[1] Facultad de Psicología, Universidad Pontificia Bolivariana, Medellín, Colombia.;Grupo Neurociencias de Antioquia, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.;Grupo Neurociencias de Antioquia, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia;Harvard Medical School, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, USA.;Schepens Eye Research Institute of Mass Eye and Ear, Boston, Massachusetts, USA.;Universidad de San Buenaventura, Facultad de Psicología, Grupos de investigación Psicología & Neurociencias y Salud Comportamental & Organizacional, Medellín, Colombia.Grupo de Investigación Emoción, Cognición y Comportamiento, Escuela de Ciencias Sociales;Universidad de San Buenaventura;

关键词: Enfermedad cerebrovascular isquémica;    desempeño cognitivo;    portadores asintomáticos;    mutación;    R1031C;    R141C;   

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来源: DOAJ

【 摘 要 】

La Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía (CADASIL), es producida por mutaciones en el gen NOTCH3, es la causa hereditaria más común de accidentes cerebrovasculares isquémicos repetidos. Objetivo: establecer el desempeño cognitivo en portadores asintomáticos con las mutaciones R1031C Y R141C. Método: estudio observacional, analítico transversal. Se dividieron en tres grupos: portadores asintomáticos con mutación R1031C (n=39), asintomáticos con mutación R141C (n=8) y no portadores (n=50). Resultados: se encontraron diferencias estadísticamente significativas (p<0.05) entre el grupo de portadores asintomáticos de la mutación R1031C y los no portadores en praxias construccionales, función ejecutiva y razonamiento abstracto. En la mutación R141C, se observaron puntuaciones bajas en función ejecutiva y cálculo mental. Conclusiones: los portadores asintomáticos de las dos mutaciones evidenciaron bajo rendimiento en memoria de trabajo, abstracción mental y velocidad de procesamiento, pudiendo estar asociados como biomarcadores cognitivos preclínicos, antes del primer evento vascular o los primeros síntomas.

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