Acidemia metilmalónica: reporte de primer caso en México manejado con ácido carglúmico

Revista Mexicana de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición

Ramón Madriz-Prado¹  Ramón A. Pérez-Martínez²  Roberto Sandoval-Pacheco² 

[1] Servicio de Pediatría. Hospital Militar de Especialidades de la Mujer y Neonatología, SEDENA, Ciudad de México, México;Unidad de Especialidades Médicas, Hospital Militar de Especialidades de la Mujer y Neonatología, SEDENA, Ciudad de México, México;

关键词: Acidemia metilmalónica. Hiperamoniemia. Ácido carglúmico.;   

DOI  :  10.24875/RME.20000065

来源: DOAJ

【 摘 要 】

La acidemia metilmalónica es un trastorno metabólico considerado como una enfermedad rara (menos de 5 casos por 10,000 habitantes) incluido en el grupo de las acidemias orgánicas y que tiene una transmisión autosómica recesiva. Estas acidemias provocan episodios recurrentes de encefalopatía hiperamoniémica, debido a la alteración del ciclo de la urea, que en parte es la responsable del retraso cognitivo de los pacientes. El ácido carglúmico es un análogo sintético estable del NAG (N-acetilglutamato), que puede estimular el primer paso del ciclo de la urea y de esta forma reducir los niveles de amoniaco en pacientes con hiperamoniemia secundaria, mejorando el cuadro clínico. Se presenta el caso de un varón con acidemia metilmalónica que fue tratado con ácido carglúmico.

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