Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares Hereditary spherocytosis: Clinical, biochemical and molecular aspects

Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia

卷:18

关键词: ESFEROCITOSIS HEREDITARIA;    ESFEROCITOSIS HEREDITARIA;    ADN RECOMBINANTE;    PROTEINAS DE LA MEMBRANA;    PROTEINAS RECOMBINANTES;    ESPLENECTOMIA;    MEMBRANA ERITROCITICA;    SPHEROCYTOSIS, HEREDITARY;    SPHEROCYTOSIS, HEREDITARY;    DNA RECOMBINANT;    MEMBRANE PROTEINS;    RECOMBINANT PROTEINS;    SPLENECTOMY;    ERYTHROCYTE MEMBRANE;   

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来源: DOAJ

【 摘 要 】

La esferocitosis hereditaria (EH) es una enfermedad caracterizada por anemia hemolítica de severidad variable, con presencia de esferocitos en sangre periférica y una respuesta clínica favorable a la esplenectomía. Con el desarrollo de nuevas técnicas se encontraron las primeras alteraciones bioquímicas de las proteínas de la membrana eritrocitaria, y posteriormente, se han podido precisar las alteraciones moleculares mediante las técnicas del ADN recombinante. La EH es una enfermedad muy heterogénea que se produce por un defecto intrínseco del glóbulo rojo, y existen otras alteraciones secundarias a esta afección. La prueba más utilizada para el diagnóstico de la EH es la fragilidad osmótica del glóbulo rojo. Se ha demostrado que esta enfermedad es producida por defectos de las proteínas que intervienen en las interacciones verticales entre el esqueleto de la membrana y la bicapa lipídica. El tratamiento de elección en la EH es la esplenectomía, ya que es el más efectivo en el control de la anemia, aunque la sobrevida de los glóbulos rojos permanece acortada y los esferocitos no desaparecen. Este proceder se indica en pacientes con anemia hemolítica severa o en individuos moderadamente asintomáticos pero que presentan litiasis vesicular
Hereditary spherocytosis(HS) is a disease characterized by hemolytic anemia of variable severity, with spherocytes in peripheral blood and a clinical response to splenectomy. The development of new techniques allowed finding out the first biochemical alterations in erythrocyte membrane proteins and later on, the recombinant DNA techniques made possible to detect molecular alternations. HS is a very heterogeneous disease caused by an intrinsic defect of red cells; there are other secondary disorders to this affection. The most used test for diagnosing HS is the osmotic fragility of the red cell. It has been proved that this disease is caused by defects in proteins participating in vertical interactions between membrane skeleton and lipid bi-layer. The treatment of choice in HS is splenectomy, since this is the most effective method in the control of anemia, although red cell survival is still short and spherocytes do not disappear. This procedure is recommended for patients with severe hemolytic anemia and moderately asymptomatic individuals who have vesicular lithiasis

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