Cardiovascular and connective tissue disorder features in FLNA-related PVNH patients: progress towards a refined delineation of this syndrome

Orphanet Journal of Rare Diseases

Karelle Benistan¹  Laurence Bal²  Tiffany Busa³  Cyril Goizet⁴  Patricia Fergelot⁵  Natalia Hernandez Poblete⁵  Clarisse Billon⁶  Anne Legrand⁶  Michael Frank⁶  Xavier Jeunemaitre⁶  Tristan Mirault⁶  Juliette Albuisson⁷  Salma Adham⁸  Laurent Chiche⁹  Anne-Claire Brehin^1,10  Stephane Zuily^1,11  Denis Wahl^1,11  Chloé Quelin^1,12  Mélanie Fradin^1,12  Bertrand Chesneau^1,13  Khaoula Zaafrane-Khachnaoui^1,14  Laurent Savale^1,15 

[1] Centre de Référence des Syndromes d’Ehlers-Danlos non Vasculaires, Hôpital Raymond Poincaré, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Garches, France;UMR U1179 INSERM, Université Versailles Saint-Quentin, Montigny-le-Bretonneux, France;Centre de référence régional Marfan et apparentés, Centre aortique, Hôpital La Timone, AP-HM, Marseille, France;Département de Génétique Médicale, Hôpital La Timone, CHU de Marseille, Marseille, France;Département de génétique médicale, Centre national de référence pour les maladies rares Neurogénétiques, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France;Faculté de médecine, Université de la Sorbonne, Paris, France;Département de génétique médicale, Centre national de référence pour les maladies rares Neurogénétiques, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France;Laboratoire de maladies rares : Génétique et Metabolisme (MRGM), INSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France;Département de génétique, Centre national de référence pour les maladies vasculaires rares, centre de référence européen VASCERN MSA, Hôpital Européen Georges Pompidou, AP-HP, 20 rue Leblanc, 75015, Paris, France;INSERM, U970 PARCC, Université de Paris, Paris, France;Département de génétique, Centre national de référence pour les maladies vasculaires rares, centre de référence européen VASCERN MSA, Hôpital Européen Georges Pompidou, AP-HP, 20 rue Leblanc, 75015, Paris, France;INSERM, U970 PARCC, Université de Paris, Paris, France;Plateforme de Transfert en Biologie Cancérologique, Centre Georges François Leclerc - UNICANCER- Institut GIMI, Dijon, France;Département de génétique, Centre national de référence pour les maladies vasculaires rares, centre de référence européen VASCERN MSA, Hôpital Européen Georges Pompidou, AP-HP, 20 rue Leblanc, 75015, Paris, France;Service de Médecine Vasculaire, Hôpital Saint Eloi, CHU Montpellier, Montpellier, France;Faculté de médecine, Université de la Sorbonne, Paris, France;Service de chirurgie vasculaire et endovasculaire, Centre aortique tertiaire, Hôpital universitaire Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France;INSERM U1245 , Normandy center for Genomic and Personalized Medicine, Normandie Univ, CHU Rouen, 76000, Rouen, France;Inserm UMRS 1116 DCAC, Université de Lorraine, Nancy, France;Division de médecine vasculaire et centre de compétence régional pour les maladies vasculaires rares et autoimmunes systémiques, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy, Nancy, France;Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN ITHACA, CHU Rennes, Hôpital Sud, Rennes, France;Service de génétique médicale, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France;Centre de Référence du Syndrome de Marfan et des syndromes apparentés, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse, Toulouse, France;Unité de génétique médicale 2, Hôpital L’Archet, Nice, France;Université Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France;UMR_S 999, INSERM, Groupe hospitalier Marie-Lannelongue -Saint Joseph, Université Paris-Sud, Le Plessis-Robinson, France;Service de Pneumologie, Hôpital Bicêtre, APHP, Le Kremlin-Bicêtre, France;

关键词: FLNA;    Connective tissue disorder;    Aortic aneurysm and dissection;    Cardiovascular anomalies;    Ehlers–Danlos;   

DOI  :  10.1186/s13023-021-02128-1

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