10 years of CEMARA database in the AnDDI-Rares network: a unique resource facilitating research and epidemiology in developmental disorders in France

Orphanet Journal of Rare Diseases

Ahlem Khatim¹  Arnaud Sandrin¹  Louis Soussand¹  Claude Messiaen¹  Anne-Sophie Jannot²  Alain Verloes³  Didier Lacombe⁴  Marjolaine Willems⁵  David Geneviève⁵  Caroline Racine⁶  Christel Thauvin-Robinet⁷  Laurence Faivre⁸  Sylvie Manouvrier⁹  Florence Petit⁹  Sabine Sigaudy^1,10  Massimiliano Rossi^1,11  Patrick Edery^1,11  Laurent Pasquier^1,12  Sylvie Odent^1,12  Laurent Demougeot^1,13  Lilia Ben Slama^1,14  Tania Attié-Bitach^1,15  Pierre-Henry Roux-Levy^1,16  Christine Binquet^1,17  Paul Landais^1,18 

[1] Banque Nationale de Données Maladies Rares, DSI-WIND, APHP, Paris, France;Banque Nationale de Données Maladies Rares, DSI-WIND, APHP, Paris, France;AP-HP. Centre - Université de Paris, Paris, France;Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, AP-HP-Nord-Université de Paris, Hôpital Robert Debré, Department of Medical Genetics and INSERM UMR 1141, Paris, France;Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Bordeaux, et INSERM U1211, Bordeaux, France;Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Montpellier, Montpellier, France;Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de Dijon, Dijon, France;Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de Dijon, Dijon, France;Filière AnDDI-Rares, CHU Dijon, Dijon, France;INSERM UMR1231 et FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France;Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de Dijon, Dijon, France;Filière AnDDI-Rares, CHU Dijon, Dijon, France;INSERM UMR1231 et FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France;Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Filière AnDDI-Rares, Hôpital D’Enfants, CHU Dijon, 14 rue Gaffarel, Dijon, France;Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU de Lille, EA 7364 RADEME Maladies Rares du Développement et du Métabolisme, Université Lille, Lille, France;Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Département de Génétique Médicale, CHU de Marseille - Hôpital de La Timone, Marseille, France;Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital Femme-Mère-Enfant Hospices Civils de Lyon, Bron, France;Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital Sud, CHU de Rennes, Rennes, France;Filière AnDDI-Rares, CHU Dijon, Dijon, France;Filière AnDDI-Rares, CHU Dijon, Dijon, France;Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France;Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France;INSERM UMR1231 et FHU TRANSLAD, Université de Bourgogne, Dijon, France;Inserm, CIC1432, module épidémiologie clinique, Dijon, France;CHU Dijon-Bourgogne, Centre d’Investigation Clinique, Epidémiologie Clinique/Essais Cliniques, Dijon, France;Service de Biostatistique, Epidémiologie, Santé Publique et d’Information Médicale, CHU de Nîmes, Faculté de Médecine Montpellier Nîmes, Nîmes, France;

关键词: Rare disease;    Developmental disorders;    Data warehouse;    Epidemiology;   

DOI  :  10.1186/s13023-021-01957-4

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