Medidas de audição de pais de indivíduos com deficiência auditiva de herança autossômica recessiva

Pr?Fono Produtos Especializados para Fonoaudiologia Ltda: Pro-Fono R. Atual. Cient

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Larissa Suyama da Silva¹  Regina Célia Mingroni Netto²  Seisse Gabriela Gandolfi Sanches³  Renata Mota Mamede Carvallo⁴ 

[1] Faculdade de Medicina daUniversidade de São Paulo (HC -FMUSP).;Departamento deGenética e Biologia Evolutiva doInstituto de Biociências da USP.;Departamentode Fisioterapia;About the authors

关键词: Deafness;    Audiometry;    Spontaneous Otoacoustic Emissions;   

DOI  :  10.1590/S0104-56872010000400007

来源: Pró-Fono Produtos Especializados para Fonoaudiologia Ltda.

【 摘 要 】

Tema: avaliação audiológica de pais de indivíduos com perda auditiva de herança autossômica recessiva. Objetivo: estudar o perfil audiológico de pais de indivíduos com perda auditiva, de herança autossômica recessiva, inferida pela história familial ou por testes moleculares que detectaram mutação no gene GJB2, responsável por codificar a Conexina 26. Método: 36 indivíduos entre 30 e 60 anos foram avaliados e divididos em dois grupos: grupo controle, sem queixas auditivas e sem história familiar de deficiência auditiva, e grupo de estudos composto por pais heterozigotos em relação a genes de surdez de herança autossômica recessiva inespecífica ou portadores heterozigotos de mutação no gene da Conexina 26. Todos foram submetidos à audiometria tonal liminar (0,25kHz a 8), audiometria de altas freqüências (9kHz a 20) e emissões otoacústicas produtos de distorção (EOAPD). Resultados: houve diferenças significativas na amplitude das EOAPD nas freqüências 1001 e 1501Hz entre os grupos, sendo maior a amplitude no grupo controle. Não houve diferença significativa entre os grupos para os limiares tonais de 0,25 a 20KHz. Conclusão: as EOAPD foram mais eficazes, em comparação com a audiometria tonal liminar, para detectar diferenças auditivas entre os grupos. Mais pesquisas são necessárias para verificar a confiabilidade destes dados.

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