Compound Heterozygous KCNQ1 Mutations Causing Recessive Romano–Ward Syndrome: Functional Characterization by Mutant Co-expression

Frontiers in Cardiovascular Medicine

Pedro Iturralde¹  Omar López-Ramírez²  Alessandra Carnevale³  Oscar Zepeda-García⁴  Teresa Villarreal-Molina⁴  Mayra Domínguez-Pérez⁴  Leonor Jacobo-Albavera⁴  José Guadalupe Guevara-Chávez⁴  Antonia González-Garrido⁵ 

[1] Departamento de Electrofisiología, Instituto Nacional de Cardiología “Ignacio Chávez”, Mexico, Mexico;Department of Neurobiology, University of Chicago, Chicago, IL, United States;Laboratorio de Enfermedades Mendelianas, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Mexico, Mexico;Laboratorio de Genómica de Enfermedades Cardiovasculares, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Mexico City, Mexico;Laboratorio de Genómica de Enfermedades Cardiovasculares, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Mexico City, Mexico;Cátedras CONACyT, Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología, Mexico City, Mexico;

关键词: KCNQ1;    long-QT syndrome;    IKs;    electrophysiology;    A300T;    P535T;    recessive Romano-Ward syndrome;   

DOI  :  10.3389/fcvm.2021.625449

来源: Frontiers

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