Clinical, biochemical, and genetic characterization of acute hepatic porphyrias in a cohort of Argentine patients

Molecular Genetics & Genomic Medicine

Gabriela Nora Cerbino¹  Victoria Estela Parera¹  Bárbara Xoana Granata¹  María Victoria Rossetti¹  Alcira Batlle¹  María del Carmen Martinez² 

[1] Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP), Hospital de Clínicas José de San Martín, CONICET‐UBA, Buenos Aires, Argentina;Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP), Hospital de Clínicas José de San Martín, CONICET‐UBA, Buenos Aires, Argentina;Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales – Universidad de Buenos Aires (UBA), Buenos Aires, Argentina;

关键词: acute hepatic porphyrias;    acute intermittent porphyria;    heme metabolism;    oxidative stress;    variegate porphyria;   

DOI  :  10.1002/mgg3.1059

来源: Wiley

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