Clinical, hematological, and molecular characterization of sickle cell anemia pediatric patients from two different cities in Brazil

Cadernos de Saúde Pública

Isa Menezes Lyra²  Marilda Souza Gonçalves¹  Joseffina A. Pellegrinei Braga¹  Maria De Fátima Gesteira¹  Maria Helena Carvalho¹  Sara Terezinha Olalla Saad¹  Maria Stella Figueiredo¹  Fernando Ferreira Costa¹ 

[1] ,Fundação Hematologia e Hemoterapia da BahiaSalvador,Brasil

关键词: Anemia Falciforme;    Talassemia Alfa;    Haplotipos;    Pediatria;    Sickle Cell Anemia;    Alpha-Thalassemia;    Haplotypes;    Pediatrics;   

DOI  :  10.1590/S0102-311X2005000400032

来源: SciELO

【 摘 要 】

O objetivo desse estudo foi avaliar aspectos clínicos, hematológicos e moleculares de pacientes pediátricos portadores de anemia falciforme em duas cidades brasileiras: Salvador e São Paulo. Foram estudados 71 pacientes com idades variando entre 3 a 18 anos, analisando-se os seguintes aspectos: perfis hematológicos, haplótipos dos genes da globina beta, presença de talassemia alfa-2(3.7kb), número de internações por vaso-oclusão, infecção, presença de acidente vascular cerebral e litíase biliar. O genótipo Ben/CAR predominou nas duas cidades. Talassemia alfa-2(3.7kb) teve freqüência de 28,2% em Salvador e 22,5% em São Paulo. Os pacientes de São Paulo apresentaram um número maior de internações por vaso-oclusão nos diferentes genótipos. Esses dados sugeriram um fenótipo com menor gravidade clínica nos pacientes de Salvador, possivelmente relacionados a fatores genéticos, ambientais e sócio-econômicos. Estudos adicionais necessitam ser realizados com intuito de elucidar os efeitos moduladores na expressão gênica da doença.

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