Aplicação da biologia molecular na abordagem da síndrome de Bartter: relato de caso

Jornal Brasileiro de Nefrologia

Geisilaine Soares Dos Reis¹  Débora Marques De Miranda¹  Paula Cristina De Barros Pereira¹  Helena Cunha Sarubi¹  Luciana Bastos Rodrigues¹  Luiz Armando Cunha De Marco¹  Ana Cristina Simões E Silva¹ 

[1] ,Universidade Federal de Minas Gerais

关键词: Biologia Molecular;    Erros Inatos do Transporte Tubular Renal;    Síndrome de Bartter;    Molecular Biology;    Renal Tubular Transport;    Inborn Errors;    Bartter Syndrome;   

DOI  :  10.1590/S0101-28002012000100014

来源: SciELO

【 摘 要 】

O presente trabalho teve como objetivo mostrar a utilidade da biologia molecular para o diagnóstico da síndrome de Bartter (SB) por meio do relato de caso de duas irmãs e propor um algoritmo para abordagem molecular dessa síndrome. Os dois casos relatados apresentaram prematuridade, gestação complicada com poli-hidrâmnio e baixo peso ao nascer. Durante o primeiro ano de vida, as crianças apresentaram poliúria, polidipsia e atraso no crescimento, o que levou à investigação de doenças tubulares renais e erros inatos do metabolismo. Os exames laboratoriais sugeriram SB, mas a confirmação diagnóstica só foi obtida pela detecção de mutação em homozigose no exon 5 do gene KCNJ1, resultando em substituição do aminoácido alanina por valina no códon 214 (A214V) nas duas fitas de DNA nas duas irmãs e de mutação em heterozigose em seus pais. O diagnóstico de certeza da SB muitas vezes é difícil de ser obtido. Dessa forma, por meio dos casos relatados, mostrou-se a utilidade de métodos moleculares para o diagnóstico de certeza da SB, e foi proposto um algoritmo para a utilização racional dessas técnicas.

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